Синдром Фанкони.

Синдром Фанкони — врожденная генерализованная тубулопатия за счет врожденной энзимопатии. Болеют сибсы (дети одной семьи). Тип наследования чаще рецессивный. Патогенез заболевания точно не установлен, в основе заболевания лежит дисфункция почечных канальцев.

Клиника синдрома Фанкони.

Заболевание проявляется в детском возрасте, может возникнуть на 1-2-м году жизни. Частыми симптомами при синдроме Фанкони являются полиурия, полидипсия, гипостенурия с по-следующей скудной протеинурией. Отмечаются признаки анемии, фосфатурии, аминоацидурии. У детей может наблюдаться отставание в умственном и физическом развитии, признаки почечной остеопатии, остеопороз, расширение эпифизов, аномалии скелета, искривление трубчатых костей, нарушения походки. В крови определяется гипокальциемия, гиперкалиемия, фосфорно-кальциевый дисбаланс. На фоне возникающей хронической почечной недостаточности появляется гипертензия. Течение болезни прогрессирующее, прогноз неблагоприятный.

Диагностика синдрома Фанкони.

Дифференцируют синдром Фанкони от хронического пиелонефрита (в последнем случае в семье болеет один ребенок, характерная клиника — дизурические явления, боль в поясничной области, повышение температуры; лейкоцитурия, бактериурия, полиурия и полидипсия появляются на фоне длительного течения заболевания). У детей, больных пиелонефритом, нет остеопатии, отставания в физическом и психическом развитии.

Лечение синдрома Фанкони.

Лечение в основном симптоматическое, направлено на регуляцию водно-электролитного (особенно фосфорно-кальциевого) баланса (кислотно-щелочного равновесия).